Del genoma humano a la medicina de precisión: el ADN ya redefine el diagnóstico y tratamiento de enfermedades
A más de dos décadas del Proyecto Genoma Humano, la genética dejó de ser promesa para convertirse en una herramienta concreta en la práctica médica. Hoy, 1 de cada 13 personas vive con una enfermedad poco frecuente -el 80% de origen genético- y los avances en secuenciación permiten reducir hasta en un 90% los tiempos de diagnóstico. Sin embargo, el acceso desigual sigue siendo el principal desafío.
En el marco del National DNA Day (25 de abril), la Dra. Julieta De Victor, médica genetista (UBA) y especialista en enfermedades poco frecuentes, analiza cómo la genómica está transformando la medicina y qué falta para que ese cambio llegue a todos los pacientes.
De años de incertidumbre a diagnósticos en semanas
“La secuenciación genética no solo mejora el diagnóstico, lo acelera: en muchos casos, lo que antes llevaba años hoy puede resolverse en meses, e incluso semanas”, señala De Victor, quien lidera el Servicio de Genética del Hospital Interzonal de Agudos Eva Perón de San Martín; y también se desempeña como especialista en el Hospital Materno Infantil de San Isidro.
Históricamente, los pacientes con enfermedades poco frecuentes atravesaban una “odisea diagnóstica” de 5 a 10 años. Hoy, ese tiempo puede reducirse de forma drástica gracias a tecnologías como la secuenciación de exoma o genoma. “Con esta tecnología se genera una reducción real de hasta 80–90% del tiempo diagnóstico”, agrega De Victor.
La genética, clave para entender enfermedades invisibles
“Muchas enfermedades poco frecuentes no se distinguen solo por la clínica: necesitan identificar la alteración en el ADN para poder ser correctamente diagnosticadas”, explica la médica graduada en la Universidad de Buenos Aires (UBA), especialista en genética.
Con más de 8.000 enfermedades raras descriptas y un origen genético en la mayoría de los casos, la genómica se volvió una herramienta central para llegar a diagnósticos precisos.
Del diagnóstico al tratamiento: el impacto real
“El diagnóstico deja de ser un fin en sí mismo y pasa a tener consecuencias terapéuticas concretas”, afirma De Victor.
Hoy, la información genética permite:
● Definir tratamientos dirigidos
● Modificar el manejo clínico en el 40% de los casos
● Acceder a terapias específicas en hasta un 30% de los pacientes
Además, la especialista abre la puerta a la prevención: “Permite identificar personas en riesgo antes de que desarrollen síntomas, especialmente en síndromes de cáncer hereditario o enfermedades metabólicas”.
Argentina: capacidad científica, pero acceso desigual
“El gran desafío hoy no es científico, sino de acceso”, advierte la especialista. Si bien Argentina cuenta con infraestructura, talento y desarrollos propios en medicina de precisión, el acceso a estudios genéticos sigue siendo limitado y desigual.
“No es lo mismo un paciente con acceso a salud privada que uno sin acceso a estudios y terapias. Pueden tener la misma enfermedad, pero una evolución completamente diferente”, agrega.
El futuro: de la tecnología a la equidad
“Hoy, conocer el ADN de un paciente puede cambiar su historia clínica”, resume De Victor. En Argentina, entre 2 y 3 millones de personas viven con enfermedades poco frecuentes, pero menos del 20% accede a estudios avanzados. “El problema ya no es si se puede hacer, sino quién puede acceder”, concluye.