La terapia cetogénica previene daños y transforma el futuro de niños con deficiencia de glucosa tipo 1
El Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) es una enfermedad neurometabólica poco frecuente que afecta principalmente a niños desde etapas muy tempranas, sus síntomas suelen aparecer en la infancia y, aunque pueden variar en intensidad, los más comunes incluyen crisis recurrentes, retraso en el desarrollo motor y cognitivo, alteraciones del lenguaje y trastornos del movimiento.
“Es un trastorno progresivo que avanza y genera daño irreversible si no se trata a tiempo. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y una intervención adecuada, pueden evitarse muchas de sus consecuencias más severas”, explicó el Dr. Marcos Semprino, neurólogo infantil de la Clínica San Lucas de Neuquén, que además es miembro del equipo de Terapia Cetogénica del Comahue.
Este 10 de julio se conmemora el Día Mundial del Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) y el origen de la enfermedad es una alteración en un gen encargado de producir la proteína GLUT1, que transporta glucosa al interior del cerebro. Este defecto bloquea parcial o totalmente el ingreso de glucosa -la principal fuente de energía del sistema nervioso central-, generando una especie de “apagón energético” en el cerebro. Esta falta de combustible impacta directamente en funciones vitales como el crecimiento cerebral, el desarrollo neurológico y la actividad eléctrica neuronal.
En la actualidad, el abordaje terapéutico de elección para esta patología es la terapia cetogénica, que consiste en la implementación de una alimentación altamente controlada que reduce al mínimo el consumo de hidratos de carbono y promueve el uso de las grasas como fuente principal de energía. Esta intervención nutricional obliga al organismo a entrar en un estado metabólico llamado ‘cetosis’, en el que el hígado produce cuerpos cetónicos que pueden ser utilizados por el cerebro como combustible alternativo.
“Lo que buscamos con esta terapia es ofrecerle al cerebro una fuente de energía viable y eficaz, distinta de la glucosa, que en estos pacientes no puede ingresar en cantidad suficiente. Además de reemplazar a la glucosa como fuente energética, los cuerpos cetónicos tienen propiedades anticonvulsivantes y neuroprotectoras que favorecen el desarrollo cognitivo”, detalló el Dr. Semprino.
La terapia cetogénica es un tratamiento médico que requiere una planificación precisa, incluye un consumo muy bajo de hidratos de carbono (lo que implica restringir frutas, cereales, panificados y azúcares), una ingesta adecuada de proteínas y un alto porcentaje de grasas provenientes de alimentos como aceites, manteca, crema de leche, palta y frutos secos.
Además de los alimentos convencionales, se utilizan fórmulas nutricionales cetogénicas diseñadas específicamente para este fin, preparaciones que están disponibles en forma líquida o en polvo y permiten alcanzar los requerimientos de grasas de manera más sencilla y controlada. “Son fórmulas con una composición nutricional adecuada, suplementadas con vitaminas y minerales, lo que simplifica y hace más seguro el tratamiento”, agregó el especialista.
En Argentina, la cobertura de las fórmulas cetogénicas está contemplada por la Ley de Discapacidad (N° 22.431 y N° 24.901) y la Ley de Epilepsia (N° 25.404), lo que garantiza el acceso gratuito para quienes las necesitan como parte del tratamiento prescripto.
La implementación de esta terapia debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario con experiencia en el manejo de pacientes con epilepsias resistentes a fármacos y trastornos metabólicos, y que incluya médicos nutricionistas, licenciados en nutrición, neurólogos, pediatras y terapistas. “El trabajo conjunto permite adaptar la dieta de manera individual para cada persona, según cada etapa del desarrollo y acompañar a la familia en el proceso, que muchas veces implica cambios en la rutina alimentaria y social”, especificó el Dr. Semprino, cuyo equipo es el que tiene más pacientes con GLUT1 del país.
Evangelina, a partir de su experiencia con su hija Sofía, quien logró eliminar sus crisis epilépticas a través de la terapia cetogénica, creó @CocinarxAmor, un perfil de Instagram desde el que comparte recetas cetogénicas y toda su experiencia. “Al principio, todo es abrumador, pero generar comunidad y compartir experiencias con otras mamás y papás que ya recorrieron o recorren este camino es clave. Disipa los miedos y la angustia que nos invade en esos primeros momentos. Nos ayudamos con información, recetas, datos útiles sobre trámites y nos contenemos emocionalmente. Saber que no estamos solos, que hay otros que entienden lo que vivimos, nos da fuerza para seguir adelante. Juntos es más fácil”, dijo.
Aunque la deficiencia de GLUT1 aún no tiene cura, la evidencia científica demuestra que iniciar la terapia cetogénica en forma precoz mejora significativamente el control de las crisis y contribuye a preservar la función neurológica (cognitiva, motora, conductual, del lenguaje, etcétera). Cuanto antes el paciente pueda iniciar la terapia, mejores son los resultados a largo plazo.
“El cerebro en desarrollo no puede esperar. Si sospechamos Deficiencia de GLUT1, debemos actuar rápido. La terapia cetogénica puede ser la diferencia entre un desarrollo detenido y una vida con oportunidades”, concluyó el Dr. Semprino.